能源定价

中新网3月1日电 据云南省卫健委微信公众号消息，2月28日0-24时，云南全省新增确诊病例10例，其中境外输入4例(缅甸2例、老挝1例、印度尼西亚1例)，本土6例(瑞丽市在姐告严管区定期核酸筛查中发现2例、区域核酸筛查中发现1例、离瑞前核酸筛查中发现1例，镇康县在集中隔离点密切接触者中发现1例，盈江县在抵边严管区重点人群定期核酸筛查中发现1例)。

崔寨街道青宁管区邀请济南西关高跷队开展演出，与村民一起欢度元宵佳节。日前，孙耿街道新时代文明实践志愿者服务队走访集中留观人员家属，送去爱心物资。

国富民强、国泰民安的喜庆氛围，与清宁书院的传统文化气息融合在一起，受到了现场群众的热烈欢迎。志愿者们走村入户宣传疫情防控知识，并通过微信公众号等平台转发疫情防控知识宣传链接，扩大影响范围，形成了全员参与疫情防控的良好局面。在刚刚过去的虎年春节，起步区还通过各街道新时代文明实践站广泛开展形式多样的禁燃禁放宣传志愿服务活动，营造出人人争当文明市民、助力消除安全隐患的浓厚氛围。日前，大桥街道新时代文明实践站组织爱心人士，为祝家村70岁以上没有收入的村民捐赠现金，95名老人领到面粉。你顾全大家，我照顾小家是志愿者们的心声，也是新时代文明实践志愿者奋战在疫情防控一线，温暖辖区群众的具体行动。

据了解，崔寨街道累计发放禁燃禁放宣传资料10000份，发动志愿者1300余人次，活动普及宣传群众8万余人，达到全域覆盖目标。起步区党群工作部宣传网信处统筹安排，广泛开展了一系列新时代文明实践活动，形式多样的志愿服务走进寻常百姓家。奚玮认为，检察机关可以探索建立羁押必要性量化评估办法以及社会危险性评估证据体系，科学划分危险性风险等级，提高羁押必要性审查的操作性和规范性。

但该建议并没有强制效力，办案机关如果不采纳，被羁押方不服，除了向上级检察机关反映、再次申请外，也没有更好的救济途径多位药企负责人向记者表示，罕见病药物与肿瘤药物的研发时间、成本相差不大，但罕见病药物面对的市场小，国内药企的研发意愿比较低。与此同时，罕见病药品的临床试验还有样本量小、异质性大、难招募等特点，这使得在临床试验的任何一个阶段，筛查和随机入组失败率都明显更高。如何让这一群体实现病有所医、医有所药、药有所保，让更多天价药变成患者可负担的救命药，罕见病保障体系仍需不断完善。

而MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，避免严重并发症的出现。与有药但用不起药的现实困难相比，更让多数罕见病患者期盼的是，缓解当前无药可治的绝望。

记者了解到，诺华研发的治疗脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物索伐瑞韦(Zolgensma)，患者只需接受一次静脉注射给药，就能实现长期缓解甚至治愈。这些药品不仅填补了相关罕见病治疗用药的空白，也在悄然点亮一个个家庭的希望。2022年跨年夜，山东枣庄4岁的脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿李佳树收到了一份来之不易的新年礼物——顺利注射靶向治疗药物诺西那生钠，成为该药纳入医保后全国首个注射者。二是完善扶持措施，激励本土药企罕见病药物研发积极性。

诺西那生钠注射液是中国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。由于是一针治愈，索伐瑞韦的价格远比诺西那生钠注射液高，目前在美国的定价为212.5万美元(约合人民币1350万元)，被称为制药史上单价最贵的药物。然而，脊髓性肌萎缩症、法布雷病仅仅是7000多种罕见病中的两种，目前中国所有罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万。在针对罕见病知识的科普上，未来还需要做大量普及性工作。

首先是罕见病在确诊环节存在难度。患者第一年需要注射6次药物，从第二年开始每4个月需注射1针。

天价救命药纳入医保，患者家庭幸福感大幅提升脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。业界共识认为，要发挥商业保险、社会救助等多方作用。

中华医学会儿科学分会副主委罗小平指出，在医疗资源发达省份的部分三甲医院，建立的罕见病诊疗中心诊疗水平已经与欧美国家相当，这一模式需要在更多省份推广。李秀花告诉记者，让她印象深刻的是，当得知每针价格70万元时，热闹的微信群一下子变得沉寂了，很长一段时间内，群里没有人说话。法布雷病的发病概率仅有1/47600到1/117000，在中国确诊患者约几百人，此前使用该药治疗的年度费用也在百万元以上。北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，以黏多糖贮积症II型(MPSII)为例，患者确诊普遍面临多次辗转，有人甚至超过50次，从开始就诊到确诊差不多要五六年时间。此外，相关部门对罕见病治疗药品实施优先审评审批。多位专家认为，对国内药企的罕见病药物研发、生产，应给予更多政策层面的支持，在税收减免、研发资金补贴等方面进行引导。

全球生物技术行业组织发布的一份报告显示，2011年-2020年，全球开展的9704个药物临床开发项目中，从I期临床到获得美国FDA批准上市，所需时间平均为10.5年，而罕见病药物的这一过程比其他药品还要长4年。例如，治疗罕见病药物可享受税收减免，减免金额上限为该药品相关临床试验费用的50%。

专家认为，从药物研发的角度来说，罕见病患者基数少、研发投入回报极低，导致医药企业在罕见病药物研发方面动力不足。赵玉英说，在罕见病中有近80%是遗传病，但大多数病人都谈遗传色变，相关知识的普及，以及遗传咨询、高危家族产前筛查和优生优育的宣教工作在一些农村地区容易出现疏漏。

中国脊髓性肌萎缩症在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有脊髓性肌萎缩症患者3万多名。在没有人搀扶的情况下，李佳树能够保持一段时间后背挺直坐姿。

山东大学齐鲁医院神经内科遗传代谢病与罕见病专业主任赵玉英告诉记者，罕见病的诊治不仅涉及各专业的临床医生，还需要护理、康复、营养、遗传、辅助生殖、检验、药剂等多个部门通力合作。一是鼓励各地尽快建立罕见病诊疗中心，形成多学科参与的诊疗体系。今年进入医保目录的74种新药中，除了广受关注的诺西那生钠注射液，用于治疗罕见病法布雷病的药物阿加糖酶α注射用浓溶液，也一同纳入医保。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊。

中国罕见病联盟的数据显示，中国罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万。目前，李佳树已经完成了四针注射，病情逐渐有了好转。

大量罕见病用药仍然没有进入中国市场，或进入中国后暂未纳入医保，不少患者陷入无药可用或面临高额医疗负担的困境。同时，通过对罕见病药品谈判准入，罕见病用药价格大幅降低。

由于罕见病新药开发难度大、单病种患病人数少、药品用量小、市场规模不确定，国内企业的研发和生产缺乏积极性。多位专家建议，仅靠单方力量解决罕见病的医疗保障仍然不够，未来需要在医疗体系建设、医药研发、科研激励、疾病防治宣传等多渠道共同发力，让一系列政策形成合力，才能为更多罕见病患者兜底。

李秀花说，诺西那生钠注射液纳入医保后大幅降价，让更多家庭有能力给孩子治疗。例如，用于治疗罕见病尿素循环障碍的药物Ravicti苯丁酸甘油酯，在美国市场售价达5273美元，年度使用费高达69.59万美元，即使进入国内市场，也让患者很难承受。2019年诺西那生钠注射液被批准进入中国市场时，病友群内一度沸腾，大家讨论非常踊跃，当时感觉我们的孩子终于有救了。每天陪孩子进行康复治疗的李秀花，脸上也开始有了笑容。

种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难，是罕见病诊断和治疗面临的首要难题。目前该药已经在全球近40个国家和地区获批上市。

患儿在注射用药后，运动能力会有一定程度恢复。四是加强罕见病科普，让罕见病在群众的认知中不罕见。

去年12月3日，在经过8轮谈判后，该药以3.3万元每针的地板价进入新版医保目录。枣庄市妇幼保健院主管技师陆远告诉记者，每次来医院做康复治疗，医生都会对李佳树的身体状况进行评估，从各项指标看，在使用靶向治疗药物后，孩子完成各种动作的质量有明显改善。